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Métodos de classificação de doenças

Nesta seção, reunimos definições e as principais informações relacionadas aos métodos de classificação de doenças raras. Compreender essa terminologia facilita a interpretação de conteúdos, documentos técnicos, diretrizes e recursos web utilizados neste âmbito. Clique nos tópicos apresentados abaixo para saber mais.

Os métodos de classificação de doenças estão relacionados à padronização da identificação e do registro adequado de condições médicas. Esses aspectos são de extrema relevância, pois constituem fatores essenciais para a comunicação precisa de diagnósticos e de outros processos em sistemas de saúde que operam em rede.

Alguns sistemas de classificação amplamente utilizados são:

Diferenças entre os métodos de classificação para doenças comuns e doenças raras

No caso das doenças comuns, o sistema universalmente adotado, e recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), para codificação e categorização de doenças em registros médicos e prontuários é a Classificação Internacional de Doenças, atualmente em sua 10ª (CID-10) ou 11ª (CID-11) versão (OMS, 2019; OMS, 2022).

Porém, devido à alta especificidade e heterogeneidade das doenças raras, estes sistemas de classificação tornam-se genéricos demais para representá-las de maneira precisa e sem ambiguidades (NEIVA et al., 2024; OMS, 2025).

Diante desta heterogeneidade, órgãos internacionais de saúde, com auxílio da própria OMS, desenvolveram uma classificação específica para as doenças raras: o chamado Código ORPHA (ou ORPHA Code / ORPHA Number). Essa classificação aprimora a descrição e a distinção dessas doenças dentro dos sistemas de registro, tornando a codificação mais precisa e significativa, complementando o CID (OMS, 2025; ORPHANET, 2025).

Neste contexto, o OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) também pode ser utilizado para complementar o CID-10/CID-11 na identificação de doenças raras hereditárias. No entanto, o Código ORPHA é o sistema mais comumente utilizado para a identificação dessas condições.

As classificações CID-10/CID-11 possuem aplicação global em: Estatísticas de morbidade e mortalidade, planejamento em saúde pública, pesquisa clínica e gestão de serviços de saúde. A Organização Mundial da Saúde (OMS) disponibiliza um buscador que permite explorar a hierarquia dessas classificações ou realizar buscas simples e avançadas por códigos e descrições. Você pode acessar esses sistemas de classificação através das páginas abaixo.

Embora seja amplamente empregada para representar doenças comuns, ela apresenta limitações de precisão quando aplicada a área das doenças raras, devido às especificidades destas doenças. Neste sentido, foi desenvolvido o sistema ORPHA Code.

O Código ORPHA (ORPHA Code) é um identificador único, estável e não ambíguo desenvolvido pela Orphanet para representar doenças raras, permitindo sua padronização, interoperabilidade e integração entre sistemas de informação em saúde, pesquisa e registros clínicos.

O Código ORPHA é utilizado para:

  • Identificar doenças raras de forma padronizada.
  • Facilitar a interoperabilidade entre bancos de dados e sistemas de saúde.
  • Apoiar registros de pacientes, pesquisas clínicas e epidemiológicas.
  • Complementar sistemas de classificação como a CID-10 e a CID-11, que muitas vezes não possuem códigos específicos para diversas doenças raras.
  • Permitir análises e comparações internacionais.

Você pode acessar este sistema através do link a seguir.

Ao pesquisar por uma doença rara no sistema da Orphanet, você poderá encontrar sua definição, genes envolvidos e todas as informações relacionadas, entre elas seu Código ORPHA e Classificações CID-10 e CID-11.

Por exemplo, ao pesquisar pela doença rara: 

Acromegalia (Acromegaly)

Após selecionar o resultado desejado, uma tela com as informações sobre a doença consultada é exibida e nos apresenta:

  • Definição.
  • Código OPRPHA.
  • Prevalência.
  • Hereditariedade.
  • Idade de início dos sintomas.
  • CID-10.
  • CID-11.
  • OMIM.
  • Entre outras informações.

O resultado desta consulta pode ser verificado na imagem disponibilizada abaixo. Este procedimento pode ser realizado para qualquer doença rara de interesse.

É possível notar que existem diferenças entre as classificações CID-10, CID-11, e ORPHA. Esses 3 sistemas podem ser utilizados simultaneamente em registros de sistemas de saúde para identificar de maneira inequívoca as doenças raras.

Referências da seção