Conceitos e Epidemiologia
As doenças raras são condições médicas de baixa prevalência, ou seja, afetam um número reduzido de pessoas em relação à população total. Embora cada uma dessas doenças seja individualmente rara, juntas elas são muito numerosas. Estima-se que existam mais de 6.000 doenças raras conhecidas (DE OLIVEIRA et al., 2024), e que, juntas, elas podem chegar a atingir até 10% de uma população (FÉLIX et al., 2022).
Porém, não existe uma definição global para identificar as doenças raras. Cada localidade define essas condições de variadas maneiras, de acordo com sua jurisdição local.
No Brasil, o Ministério da Saúde define doença rara com base em parâmetros propostos pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Considerando como raras, as condições que afetam até 1,3 pessoas a cada 2.000 indivíduos, ou de forma equivalente, até 65 pessoas afetadas a cada 100.000 habitantes (Lei nº 13.146/2015 e políticas do SUS).
Apenas em nosso país, mais de 13 milhões de pessoas são afetadas por alguma doença rara, sendo a maioria dessas condições de origem crônica e genética. Além disso, muitas delas são progressivas e degenerativas, apresentando alta taxa de morbidade e mortalidade (DE OLIVEIRA et al., 2024).
Características principais
- Elevado impacto funcional: muitas resultam em deficiência física, intelectual ou sensorial.
- Alta heterogeneidade fenotípica: pacientes com a mesma mutação podem apresentar sintomas muito diferentes.
- Baixa prevalência: o que dificulta estudos clínicos e desenvolvimento de terapias.
- Forte componente genético: cerca de 80% das doenças raras têm base hereditária.
- Espectro clínico variado: pode afetar qualquer órgão ou sistema.
Impactos na Saúde Pública
O processo diagnóstico é atualmente um dos principais desafios relacionados a estas condições em todo mundo. Estudos internacionais mostram que o período entre o início dos sintomas até o diagnóstico definitivo, conhecido como odisseia diagnóstica, pode chegar a até 7 anos em alguns casos (SHIRE, 2013). No Brasil, 5 anos é o tempo médio estimado da odisseia diagnóstica de um paciente com doença rara (DE OLIVEIRA, 2024).
Devido à raridade dessas condições, há lacunas de conhecimento que dificultam sua identificação rápida e precisa. Essa escassez de conhecimento estruturado, aliada à limitada experiência clínica, e a dificuldade de realização de estudos em larga escala, contribui para a geração de dificuldades organizacionais nos sistemas de saúde (FÉLIX et al., 2022).
Como consequência, podem ser observados encaminhamentos inadequados e atrasos terapêuticos nessa área, o que resulta no agravamento do quadro clínico dos pacientes e, consequentemente, em altos custos sociais e encargos significativos aos sistemas de saúde (BERNARDI et al., 2023).
Para saber mais sobre esses fundamentos, disponibilizamos o vídeo abaixo, no qual o médico geneticista e professor da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), Prof. Dr. Victor Evangelista de Faria Ferraz, explica de maneira acessível e didática os principais conceitos relacionados às doenças raras no Brasil e no mundo, além de esclarecer processos associados ao funcionamento da rede de saúde.
Além disso, existem plataformas e inciativas internacionais que oferecem dados estruturados sobre doenças raras, uma das mais conhecidas e utilizadas por profissionais e pesquisadores é o Orphanet. Seu conteúdo é amplamente utilizado por instituições de diversos países, constituindo uma fonte confiável para consulta e aprofundamento sobre essas condições. Acesse a plataforma oficial por meio do link abaixo.
Portal EduRaras 