O diagnóstico de uma doença rara é um processo altamente complexo, que pode levar anos para ser concluído. Durante esse período, conhecido como odisseia diagnóstica, o paciente costuma ser encaminhado a diversas unidades de saúde, atendido por profissionais de diferentes especialidades e submetido a inúmeros procedimentos e exames.
Devido a complexidade das doenças raras, estes processos normalmente envolvem serviços de saúde de todos os níveis de complexidade (Atenção Primária, Atenção Secundária e Atenção Terciária). Assim, no contexto de nossa Rede de Saúde, os encaminhamentos são essenciais para garantir acesso ao cuidado integral, conforme premissas do Sistema Único de Saúde (SUS).
Saiba mais sobre os encaminhamentos em rede
Principais abordagens diagnósticas
Diferentes abordagens podem ser utilizadas de forma complementar, de acordo com a suspeita clínica e as características de cada caso.
Veja os principais tipos de diagnóstico utilizados no contexto das doenças raras. Você também pode clicar nos cards destacados para acessar descritores estruturados provenientes do vocabulário MeSH*.
*O Medical Subject Headings (MeSH) é um vocabulário controlado desenvolvido e mantido pela U.S. National Library of Medicine (NLM), utilizado para padronizar a indexação e a recuperação de informações biomédicas.
Saiba mais sobre os diferentes tipos de abordagens diagnósticas
Registro de Codificação
A classificação e a codificação padronizada das doenças raras contribui para o registro, a produção de dados epidemiológicos, a comunicação entre os serviços e o planejamento em saúde. No âmbito das doenças raras, métodos de classificação como CID-10, CID-11 e ORPHAcode são utilizados.
Saiba mais sobre os métodos de classificação de doenças
Métodos de classificação e codificação de doenças
Recursos de apoio ao diagnóstico
Ferramentas e aplicações digitais podem auxiliar profissionais de saúde no reconhecimento de sintomas, na busca por informações baseadas em evidências e no apoio à tomada de decisão clínica.
Saiba mais sobre a utilização de recursos de apoio ao diagnóstico
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