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Os processos de encaminhamentos representam etapas essenciais na atenção às pessoas com doenças raras. Em razão da complexidade dessas condições e da necessidade de avaliação por profissionais e serviços especializados, o encaminhamento adequado permite que o paciente tenha acesso oportuno aos recursos diagnósticos, terapêuticos e de acompanhamento disponíveis na Rede de Atenção à Saúde no contexto do SUS (BRASIL, 2014).

Para cumprir os princípios e objetivos estabelecidos pela Política Nacional de Atenção Integral ás Pessoas com Doenças Raras, variados níveis de complexidade estão relacionados ao atendimento integral e universal oferecido aos pacientes afetados por doenças raras, o que envolve os processos de referência e contrarreferência do SUS (BRASIL, 2014).

O reconhecimento precoce da suspeita clínica pelos profissionais de saúde, aliado à correta utilização dos fluxos de referência e contrarreferência, contribui para reduzir atrasos diagnósticos, otimizar o acesso aos centros especializados e promover um cuidado mais integrado e resolutivo (BRASIL, 2014; YAMADA et al., 2026). Neste contexto, todos os níveis de atenção em saúde devem atuar de maneira integrada:

• 1. Na Atenção Primária, de maneira geral, são identificados os sinais e sintomas, realizada a avaliação inicial, registradas as informações do paciente, solicitados exames básicos, quando pertinentes, e efetuado o encaminhamento para serviços especializados se necessário.

• 2. Na Atenção Secundária, especialistas complementam a investigação diagnóstica, solicitam exames complementares específicos e, quando necessário, encaminham o paciente para serviços de maior complexidade.

• 3. Já na Atenção Terciária, hospitais e centros de referência conduzem a investigação diagnóstica avançada, realizam testes de alta complexidade, confirmam o diagnóstico, oferecem aconselhamento genético, definem o plano terapêutico e promovem o acompanhamento multiprofissional.

Fluxo do processo de encaminhamentos

Confira este processo na íntegra através de nosso diagrama estruturado, conforme o padrão BPMN (Business Process Model and Notation) (OMG, 2025), abaixo.

Critérios de encaminhamento

O encaminhamento para serviços especializados deve ser realizado sempre que houver necessidade de investigação complementar que não possa ser conduzida no nível de atenção à saúde em que o paciente está sendo acompanhado. A decisão deve considerar a avaliação clínica, o histórico do paciente, os exames já realizados e os protocolos assistenciais vigentes. Considerando critérios como (BRASIL, 2014):

• Presença de sinais e sintomas sugestivos de doença rara;
• Histórico familiar compatível com doenças hereditárias ou genéticas;
• Manifestações clínicas complexas ou multissistêmicas sem diagnóstico definido;
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou regressão de habilidades;
• Malformações congênitas ou alterações fenotípicas sugestivas de síndrome genética;
• Necessidade de exames especializados ou testes genéticos para investigação diagnóstica;
• Casos que demandem avaliação por equipe multiprofissional especializada.

O encaminhamento oportuno para serviços especializados pode reduzir o tempo até o diagnóstico, favorecer o início do tratamento e contribuir para uma melhores desfechos de saúde (BRASIL, 2014; YAMADA et al., 2026).

Fluxo do processo de odisseia diagnóstica

A odisseia diagnóstica representa a trajetória percorrida por pessoas com doenças raras desde o surgimento dos primeiros sinais e sintomas até a obtenção do diagnóstico (DE OLIVEIRA et al., 2024). Para conhecer o fluxo completo e detalhado deste processo no âmbito do SUS, acesse nosso diagrama estruturado conforme padrão BPMN (Business Process Model and Notation) (OMG, 2025) abaixo.

Porém, é importante ressaltar que na assistência, os fluxos podem ser menos lineares e sujeitos a alterações decorrentes de limitações locais de acesso, disponibilidade de exames e recursos e articulação entre diferentes níveis de atenção e profissionais de saúde. 

Sendo necessárias, nestes casos, adaptações. Sempre buscando oferecer o acesso universal aos direitos de cuidado integral, conforme preconizado pela Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.