As doenças raras exigem uma atenção especializada e integrada, envolvendo diferentes profissionais, unidades e níveis de atenção à saúde. Para promover a organização e a articulação dos serviços, o Sistema Único de Saúde (SUS) (BRASIL, 1990) estrutura a assistência por meio de Redes de Atenção à Saúde, visando garantir o cuidado integral e universal. No contexto das doenças raras, essa atenção é orientada pelas diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (BRASIL, 2014).
Esta rede de atenção à saúde também busca oferecer suporte por meio de diversas dimensões do cuidado como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, acompanhamento psicológico, assistência social e orientação às famílias (CARVALHO; LLERENA JUNIOR, 2025). Esse trabalho integrado contribui para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e favorecer um cuidado mais humanizado (AUSTRÍACO-TEIXEIRA; DA SILVA, 2025).
Conheça os níveis de atendimento e suas funções
Referência e contrarreferência são mecanismos de articulação entre os diferentes serviços e níveis de atenção à saúde. A referência ocorre quando o paciente é encaminhado para outro serviço de maior complexidade para avaliação ou cuidado especializado, enquanto a contrarreferência corresponde ao retorno das informações e orientações ao serviço de origem, favorecendo a continuidade e a coordenação do cuidado (OLIVEIRA; SILVA; SOUZA, 2021).
Todos esses procedimentos são previstos na política nacional referente ao atendimento ás pessoas com doenças raras no contexto do SUS.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), instituída pelo Ministério da Saúde por meio da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, representa um importante marco para a organização da assistência às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS) (BRASIL, 2014).
Esta política estabelece como objetivo principal a redução da mortalidade e morbimortalidade relacionadas às doenças raras e melhoraria da qualidade de vida dos pacientes, por meio de ações de promoção da saúde, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidades e cuidados paliativos. Além disso, alguns objetivos específicos são:
- Garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde às pessoas com doenças raras.
- Estabelecer diretrizes de cuidado para pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS.
- Promover a atenção integral à saúde por meio da Rede de Atenção à Saúde (RAS).
- Ampliar o acesso universal e regulado aos serviços especializados.
- Assegurar o acesso oportuno ao diagnóstico e ao tratamento, conforme as necessidades de cada pessoa.
- Qualificar a atenção à saúde, fortalecendo a capacidade dos serviços e dos profissionais envolvidos no cuidado.
Acesse o documento oficial para conhecer esses direitos na íntegra
Outras particularidades do serviço em rede
A articulação dos processos em rede envolve aspectos importantes para seu funcionamento adequado e eficiente, como a adoção de critérios para encaminhamentos, evitando procedimentos desnecessários, e a comunicação e integração do cuidado entre profissionais e serviços.
Além disso, iniciativas colaborativas permitem que serviços especializados compartilhem informações, contribuindo para a tomada de decisão clínica e gerencial e para a redução de lacunas de informação no contexto das doenças raras. Selecione uma das opções abaixo para continuar explorando estes temas.
- AUSTRÍACO-TEIXEIRA, Phelipe; DA SILVA, Mateus de Grise Barroso. ATENÇÃO HUMANIZADA A PACIENTES COM DOENÇAS RARAS: PERSPECTIVAS NA PRÁTICA MÉDICA EM HOSPITAIS PÚBLICOS. ARACÊ, v. 7, n. 7, p. 37833-37839, 2025.
- BRASIL. Lei nº 8.080, de 19 de setembro de 1990. Dispõe sobre as condições para a promoção, proteção e recuperação da saúde, a organização e o funcionamento dos serviços correspondentes e dá outras providências. Diário Oficial da União: seção 1, Brasília, DF, p. 18055, 20 set. 1990. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l8080.htm.
- BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2014.
- CARVALHO, Maria Beatriz Andrade Fontoura de; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton. Itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras. Ciência & Saúde Coletiva, v. 30, p. e07652023, 2025.
- OLIVEIRA, Cleise Cristine Ribeiro Borges; SILVA, Elaine Andrade Leal; SOUZA, Mariluce Karla Bomfim de. Referência e contrarreferência para a integralidade do cuidado na Rede de Atenção à Saúde. Physis: Revista de Saúde Coletiva, v. 31, p. e310105, 2021.
