Nesta seção descrevemos os conceitos relacionados a atuação de diversos tipos de profissionais de saúde que compõem uma equipe multidisciplinar no âmbito do cuidado às doenças raras. Apresentamos as funções e compartilhamos relatos de experiência de diferentes profissionais de saúde envolvidos no atendimento integral a estes pacientes no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP-USP), em parceria com o Programa 60 Segundos Saúde.
As doenças raras envolvem manifestações em vários sistemas do corpo, portanto possuir profissionais de saúde de diferentes especialidades torna-se essencial. Uma variedade de profissionais compõem uma equipe multidisciplinar de saúde, oferecendo o suporte completo e coordenado ao tratamento desses pacientes. Essa coordenação entre profissionais de saúde permite a equipe clínica ter uma visão completa do quadro clínico do paciente (BRASIL, 2014).
A equipe de enfermagem, composta por enfermeiros, técnicos e auxiliares de enfermagem, possui habilidades essenciais para compor o atendimento integral e suprir as necessidades de cuidado destes pacientes. Oferecendo serviços de saúde multifacetados, que são exercidos de forma contínua em todos os níveis da atenção à saúde, com foco na integralidade, humanização e segurança do cuidado.
Entre estes serviços temos, monitoramento do paciente e de seus sinais e sintomas, administração de terapias específicas (como medicações intravenosas, sondagens, nutrição enteral, entre outros), manejo de dispositivos médicos, promoção da autonomia do paciente, capacitação de cuidadores, apoio e instruções à família, acolhimento, coordenação do plano de cuidados, participação em protocolos clínicos e registro e documentação sistemática de informações clínicas e dados relacionados a evolução do caso do paciente (THE GLOBAL NURSING NETWORK FOR RARE DISEASES, 2024).
O terapeuta ocupacional assume papel central no cuidado a pacientes com doenças raras que enfrentam comprometimentos motores e alterações cognitivas, as quais impactam significativamente sua participação nas atividades diárias e sociais. Essas dificuldades vão desde tarefas básicas, como alimentar-se e vestir-se, até funções mais complexas relacionadas ao trabalho, estudo e lazer.
Nesse cenário, o terapeuta ocupacional atua na reabilitação e habilitação das habilidades necessárias para que o paciente recupere ou desenvolva as capacidades essenciais à sua independência e qualidade de vida (BOLT et al., 2019; GAYÀ-BARROSO et al., 2022).
Os psicólogos também desempenham papel essencial no cuidado de pacientes com doenças raras, oferecendo apoio emocional, estratégias de enfrentamento, fortalecimento da autoestima e suporte à família.
A atuação do psicólogo contribui para melhorar a adesão ao tratamento, reduzir o impacto psicológico do diagnóstico, promover qualidade de vida e minimizar o surgimento de possíveis transtornos mentais (NERNEY et al., 2025).
Fonoaudiólogos atuam de maneira fundamental na avaliação, diagnóstico e tratamento de distúrbios relacionados à voz, linguagem, fala, audição e alimentação. Muitas dessas condições podem comprometer tanto a comunicação quanto a segurança alimentar.
O trabalho do fonoaudiólogo inclui o desenvolvimento de estratégias personalizadas para estimular a comunicação funcional, reabilitar habilidades comprometidas e promover técnicas que garantam a segurança e eficiência na alimentação (DOS SANTOS MARQUES et al., 2022).
A área da nutrição é essencial para o manejo adequado de condições como galactosemia, fructosemia, leucinoses, fenilcetonúria e fibrose cística. Esses casos exigem cuidados nutricionais específicos para prevenir complicações, corrigir deficiências metabólicas e melhorar a qualidade de vida.
O nutricionista é responsável por avaliar as necessidades individuais de cada paciente, desenvolver planos alimentares personalizados e acompanhar a resposta ao tratamento, ajustando as recomendações conforme a evolução clínica (LIU et al., 2022).
A fisioterapia também assume papel importante no cuidado de pacientes com doenças raras, sendo protagonista na melhora da força muscular, prevenção de deformidades e promoção da independência nas atividades diárias. Por meio de técnicas específicas e do uso de dispositivos adaptados para cada paciente, o fisioterapeuta trabalha para otimizar o desenvolvimento motor, frequentemente comprometido por fraqueza muscular nessa condição.
Além disso, o manejo das secreções respiratórias é uma parte essencial da atuação fisioterapêutica, contribuindo para a melhora da função pulmonar e prevenção de complicações respiratórias comuns nesses pacientes (ALZAHRANI, 2024).
Atuação do Oftamologista no Contexto das Doenças Raras – 60 Segundos Saúde (HCRP-USP)
Doenças genéticas podem afetar a retina e causar perda progressiva da visão e, em muitos casos, levar à cegueira. Os sintomas mais comuns incluem dificuldade para enxergar no escuro, redução do campo visual, sensibilidade à luz e diminuição da acuidade visual.
O diagnóstico precoce, realizado por meio de exames especializados, é fundamental para garantir um acompanhamento eficaz e a adoção de estratégias que retardem a progressão da doença, preservando ao máximo a visão do paciente (SBURLAN et al., 2019).
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