Nesta seção descrevemos a atuação de diversos tipos de profissionais de saúde que compõem uma equipe multidisciplinar no âmbito do cuidado às doenças raras.
As doenças raras envolvem manifestações em vários sistemas do corpo, portanto possuir profissionais de saúde de diferentes especialidades torna-se essencial.
Uma variedade de profissionais compõem uma equipe multidisciplinar de saúde, que deve oferecer o suporte completo e coordenado ao cuidado desses pacientes. Essa coordenação entre profissionais de saúde permite a equipe clínica possuir uma visão completa do quadro clínico do paciente (BRASIL, 2014).
Apresentamos as funções e compartilhamos relatos de experiência de diferentes profissionais de saúde envolvidos no atendimento integral a estes pacientes no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP-USP), em parceria com o Programa 60 Segundos Saúde do HCRP-USP.
Conheça as funções e relatos de experiência desses profisisonais
A equipe de enfermagem, composta por enfermeiros, técnicos e auxiliares de enfermagem, possui habilidades essenciais para compor o atendimento integral e suprir as necessidades de cuidado destes pacientes. Oferecendo serviços de saúde multifacetados, que são exercidos de forma contínua em todos os níveis da atenção à saúde, com foco na integralidade, humanização e segurança do cuidado.
Entre estes serviços temos, monitoramento do paciente e de seus sinais e sintomas, administração de terapias específicas, manejo de dispositivos médicos, promoção da autonomia do paciente, capacitação de cuidadores, apoio e instruções à família, acolhimento, coordenação do plano de cuidados, participação em protocolos clínicos e registro e documentação sistemática de informações clínicas e dados relacionados a evolução do caso do paciente (THE GLOBAL NURSING NETWORK FOR RARE DISEASES, 2024).
Relato de experiência:
O terapeuta ocupacional assume papel central no cuidado a pacientes com doenças raras que enfrentam comprometimentos motores e alterações cognitivas, as quais impactam significativamente sua participação nas atividades diárias e sociais. Essas dificuldades vão desde tarefas básicas, como alimentar-se e vestir-se, até funções mais complexas relacionadas ao trabalho, estudo e lazer.
Nesse cenário, o terapeuta ocupacional atua na reabilitação e habilitação das habilidades necessárias para que o paciente recupere ou desenvolva as capacidades essenciais à sua independência e qualidade de vida (BOLT et al., 2019; GAYÀ-BARROSO et al., 2022).
Relato de experiência:
Os psicólogos também desempenham papel essencial no cuidado de pacientes com doenças raras, oferecendo apoio emocional, estratégias de enfrentamento, fortalecimento da autoestima e suporte à família.
A atuação do psicólogo contribui para melhorar a adesão ao tratamento, reduzir o impacto psicológico do diagnóstico, promover qualidade de vida e minimizar o surgimento de possíveis transtornos mentais (NERNEY et al., 2025).
Relato de experiência:
Fonoaudiólogos atuam de maneira fundamental na avaliação, diagnóstico e tratamento de distúrbios relacionados à voz, linguagem, fala, audição e alimentação. Muitas dessas condições podem comprometer tanto a comunicação quanto a segurança alimentar.
O trabalho do fonoaudiólogo inclui o desenvolvimento de estratégias personalizadas para estimular a comunicação funcional, reabilitar habilidades comprometidas e promover técnicas que garantam a segurança e eficiência na alimentação (DOS SANTOS MARQUES et al., 2022).
Relato de experiência:
A área da nutrição é essencial para o manejo adequado de condições como galactosemia, fructosemia, leucinoses, fenilcetonúria e fibrose cística. Esses casos exigem cuidados nutricionais específicos para prevenir complicações, corrigir deficiências metabólicas e melhorar a qualidade de vida.
O nutricionista é responsável por avaliar as necessidades individuais de cada paciente, desenvolver planos alimentares personalizados e acompanhar a resposta ao tratamento, ajustando as recomendações conforme a evolução clínica (LIU et al., 2022).
Relato de experiência:
A fisioterapia também assume papel importante no cuidado de pacientes com doenças raras, sendo protagonista na melhora da força muscular, prevenção de deformidades e promoção da independência nas atividades diárias. Por meio de técnicas específicas e do uso de dispositivos adaptados para cada paciente, o fisioterapeuta trabalha para otimizar o desenvolvimento motor, frequentemente comprometido por fraqueza muscular nessa condição.
Além disso, o manejo das secreções respiratórias é uma parte essencial da atuação fisioterapêutica, contribuindo para a melhora da função pulmonar e prevenção de complicações respiratórias comuns nesses pacientes (ALZAHRANI, 2024).
Relato de experiência:
Doenças genéticas podem afetar a retina e causar perda progressiva da visão e, em muitos casos, levar à cegueira. Os sintomas mais comuns incluem dificuldade para enxergar no escuro, redução do campo visual, sensibilidade à luz e diminuição da acuidade visual.
O diagnóstico precoce, realizado por meio de exames especializados, é fundamental para garantir um acompanhamento eficaz e a adoção de estratégias que retardem a progressão da doença, preservando ao máximo a visão do paciente (SBURLAN et al., 2019).
Relato de experiência:
- ALZAHRANI, Abdullah H. Physiotherapeutic Interventions for Patients With Rare Genetic Muscle-Wasting Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Cureus, v. 16, n. 8, 2024.
- BOLT, Marije et al. Occupational therapy and primary care. Primary health care research & development, v. 20, p. e27, 2019.
- DOS SANTOS MARQUES, Viviane et al. Conhecimento dos responsáveis e/ou pessoas com distrofia muscular sobre a linha de cuidados da fonoaudiologia: Knowledge of caregivers and/or persons with muscular dystrophy about the speech therapy care line. Brazilian Journal of Development, v. 8, n. 9, p. 64579-64595, 2022.
- GAYÀ-BARROSO, Aina et al. Establishing occupational therapy needs: a semi-structured interview with hereditary transthyretin amyloidosis patients. International journal of environmental research and public health, v. 19, n. 18, p. 11721, 2022.
- LIU, Xuehua et al. Diet therapy in patients with rare diseases: a scoping review. Journal of Human Nutrition and Dietetics, v. 36, n. 3, p. 742-753, 2023.
- NERNEY, Darragh et al. Psychological supports for people living with a rare disease in Ireland: an online survey-based study. Irish Journal of Medical Science (1971-), v. 194, n. 2, p. 421-430, 2025.
- SBURLAN, Elena Angelica et al. Rare ophthalmology diseases. Romanian Journal of Ophthalmology, v. 63, n. 1, p. 10, 2019.
- THE GLOBAL NURSING NETWORK FOR RARE DISEASES (GNNRD). The Global Nursing Network for Rare Diseases (GNNRD). [S. l.: s. n.], out. 2024. 4 f. Disponível em: https://globalrarediseasecommission.com/wp-content/uploads/2024/10/The-Global-Nursing-Network-for-Rare-Diseases-GNNRD.pdf.
