As doenças raras são condições médicas de baixa prevalência, ou seja, afetam um número reduzido de pessoas em relação à população total. Porém, apesar de individualmente raras, juntas elas são muito numerosas e impactam milhões de pessoas em todo mundo. Constituindo assim um importante problema de saúde pública. A maioria dessas condições possui natureza crônica e muitas delas são progressivas e degenerativas (FÉLIX et al., 2022; DE OLIVEIRA et al., 2024).
Definição e Características
Não existe uma definição global para as doenças raras. Cada país ou região define essas condições de acordo com sua jurisdição local.
- Elevado impacto funcional: muitas resultam em deficiência física, intelectual ou sensorial.
- Alta heterogeneidade fenotípica: pacientes com a mesma mutação podem apresentar sintomas muito diferentes.
- Baixa prevalência: o que dificulta estudos clínicos e desenvolvimento de terapias.
- Forte componente genético: cerca de 80% das doenças raras têm base hereditária.
- Espectro clínico variado: pode afetar qualquer órgão ou sistema.
- Grande diversidade de condições: as doenças raras formam um conjunto muito heterogêneo de doenças.
- Variabilidade na idade de início: algumas se manifestam ao nascimento ou na infância, enquanto outras surgem na vida adulta.
- Complexidade do cuidado: algumas condições demandam acompanhamento de variadas especialidades e profissionais de saúde.
Impactos na Saúde Pública
As doenças raras apresentam importantes desafios para os sistemas de saúde. Entre eles, destaca-se o processo diagnóstico, que pode envolver uma longa trajetória entre o início dos sintomas e a obtenção do diagnóstico definitivo, a chamada odisseia diagnóstica (SHIRE 2013; DE OLIVEIRA et al., 2024).
Porque o diagnóstico pode demorar?
A raridade dessas condições e as lacunas de conhecimento podem dificultar sua identificação e contribuir para atrasados ao longo da odisseia diagnóstica.
A complexidade e diversidade de abordagens terapêuticas
Após a definição do diagnóstico, o tratamento das doenças raras pode envolver abordagens terapêuticas complexas e integradas, considerando tanto as características da condição quanto as necessidades particulares de cada paciente (CHAUDHARY; KUMAR, 2025).
Alguns aspectos importantes incluem:
- Equipe multidisciplinar: diferentes profissionais de saúde podem atuar de forma integrada no acompanhamento e tratamento dos pacientes.
- Necessidades individuais: as estratégias terapêuticas devem considerar as características clínicas e as necessidades específicas de cada paciente.
- Desafios no tratamento: a baixa prevalência e a disponibilidade limitada de evidências para algumas doenças podem dificultar o desenvolvimento e a organização das estratégias terapêuticas.
- Medicamentos órfãos: algumas doenças raras demandam medicamentos específicos, cujo desenvolvimento pode enfrentar desafios devido, entre outros fatores, ao pequeno número de pacientes e à consequente menor atratividade econômica.
- Incentivos ao desenvolvimento: mecanismos regulatórios e políticas de incentivo podem ser utilizados para estimular a pesquisa, o desenvolvimento e a disponibilização de medicamentos órfãos.
Aprofunde-se
Para aprofundamento destes conceitos e fundamentos, disponibilizamos o vídeo abaixo, no qual o médico geneticista e professor da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), Prof. Dr. Victor Evangelista de Faria Ferraz, explica de maneira acessível e didática os processos associados a este contexto de saúde pública e ao funcionamento da rede de saúde nesta área.
Além disso, existem plataformas e inciativas internacionais que oferecem dados estruturados e atualizados sobre estas condições, uma das mais conhecidas e utilizadas por profissionais e pesquisadores é o Orphanet. Seu conteúdo é amplamente utilizado por instituições de saúde e de pesquisa de diversos países, constituindo uma fonte confiável para consulta e aprofundamento sobre essas condições.
Saiba mais sobre como utilizar as funcionalidades disponibilizadas pela Orphanet em nossa página de Recursos Digitais.
- BERNARDI, Filipe Andrade et al. The minimum data set for rare diseases: systematic review. Journal of Medical Internet Research, v. 25, p. e44641, 2023.
- BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2014.
- CHAUDHARY, Aryan; KUMAR, Vidyapati. Rare diseases: a comprehensive literature review and future directions. Journal of Rare Diseases, v. 4, n. 1, p. 33, 2025.
- DE OLIVEIRA, Bibiana Mello et al. Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 19, n. 1, p. 405, 2024.
- FÉLIX, Têmis Maria et al. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 17, n. 1, p. 84, 2022.
- HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FMRP-USP. HCcast #43 | Doenças raras não são raras. YouTube, 26 fev. 2025. Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=CHWua1buX58.
- ORPHANET. O portal sobre doenças raras e medicamentos órfãos. Disponível em: https://www.orpha.net/pt.
- SHIRE. Rare disease impact report: insights from patients and the medical community. [S. l.]: Shire, 2013.
