O diagnóstico de uma doença rara é um processo altamente complexo, que pode levar anos para ser concluído. Durante esse período, conhecido como odisseia diagnóstica, o paciente costuma ser encaminhado a diversas unidades de saúde, atendido por profissionais de diferentes especialidades e submetido a inúmeros procedimentos (BERNARDI et al., 2023; DE OLIVEIRA et al., 2024).
Diagnóstico em rede
Devido a complexidade das doenças raras, estes processos normalmente envolvem serviços de saúde de todos os níveis de complexidade (Atenção Primária, Atenção Secundária e Atenção Terciária). Assim, no contexto de nossa Rede de Atenção à Saúde, os encaminhamentos adequados são essenciais para garantir acesso ao cuidado integral, conforme premissas do Sistema Único de Saúde (SUS) (BRASIL, 2014; IRIART et al., 2019).
Aprofunde-se em relação aos encaminhamentos de pacientes pela rede de atenção à saúde.
Odisseia diagnóstica
A odisseia diagnóstica refere-se à complexa jornada que pessoas com doenças raras percorrem até obter um diagnóstico definitivo. Esse percurso pode envolver consultas com diferentes profissionais e em diferentes serviços de saúde, realização de diversos exames e procedimentos e encaminhamentos para unidades de diferentes níveis de complexidade em saúde.
A raridade das condições, a diversidade de sinais e sintomas e o conhecimento limitado sobre muitas doenças raras estão entre os fatores que podem dificultar o reconhecimento e prolongar o processo diagnóstico. Reduzir essa jornada é fundamental para favorecer o acesso oportuno ao cuidado adequado (DE OLIVEIRA et al., 2024; FÉLIX et al., 2022).
Confira esse fluxo em detalhes no âmbito do (SUS). Acesse nosso diagrama de processo estruturado conforme padrão BPMN (Business Process Model and Notation) (OMG, 2025; YAMADA et al., 2026) abaixo, que representa a odisseia diagnóstica das pessoas com doenças raras.
Principais abordagens diagnósticas
Diferentes abordagens podem ser utilizadas de forma complementar, de acordo com a suspeita clínica e as características de cada caso (RARAS, [s. d.]). Acesso os Tipos de Diagnóstico abaixo para saber mais.
Veja os principais tipos de diagnóstico utilizados no contexto das doenças raras. Você também pode clicar nos cards destacados para acessar descritores estruturados provenientes do vocabulário MeSH*.
*O Medical Subject Headings (MeSH) é um vocabulário controlado desenvolvido e mantido pela U.S. National Library of Medicine (NLM), utilizado para padronizar a indexação e a recuperação de informações biomédicas (NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE, [s.d.]).
Saiba mais sobre os diferentes tipos de abordagens diagnósticas.
Clique nos cards abaixo para consultar seus descritores Mesh.
Registro de Codificação
A classificação e a codificação padronizada das doenças raras contribui para o registro, a produção de dados epidemiológicos, a comunicação entre os serviços e o planejamento em saúde. No âmbito das doenças raras, métodos de classificação como CID-10, CID-11 e ORPHAcode são utilizados (NEIVA et al., 2024).
Aprofunde-se em relação às classificações e codificações de doenças raras.
Recursos de apoio ao diagnóstico
Ferramentas e aplicações digitais podem auxiliar profissionais de saúde no reconhecimento de sintomas, na busca por informações baseadas em evidências e no apoio à tomada de decisão clínica (ALVES et al., 2021; YAMADA et al., 2026).
Aprofunde-se em relação à utilização de recursos de apoio ao diagnóstico.
- ALVES, Domingos et al. Mapping, infrastructure, and data analysis for the Brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study. JMIR Research Protocols, v. 10, n. 1, p. e24826, 2021.
- BERNARDI, Filipe Andrade et al. The minimum data set for rare diseases: systematic review. Journal of Medical Internet Research, v. 25, p. e44641, 2023.
- BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2014.
- DE OLIVEIRA, Bibiana Mello et al. Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 19, n. 1, p. 405, 2024.
- FÉLIX, Têmis Maria et al. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 17, n. 1, p. 84, 2022.
- IRIART, Jorge Alberto Bernstein et al. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciência & Saúde Coletiva, v. 24, n. 10, p. 3637-3650, 2019.
- NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE (U.S.). MeSH: Medical Subject Headings. Bethesda, MD: National Library of Medicine, [s.d.]. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh
- NEIVA, Mariane Barros et al. ICD-10-ORPHA: an interactive complex network model for Brazilian rare diseases. Procedia Computer Science, v. 239, p. 634-642, 2024.
- Object Management Group (OMG). (2025) “BPMN 2.0 specification.” OMG. Accessed July 28, 2025. Available on: https://www.omg.org/spec/BPMN/2.0/.
- REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS (RARAS). Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras. Disponível em: https://raras.org.br/.
- YAMADA, Diego Bettiol et al. A Knowledge Representation Framework for Rare Diseases Governance within the Brazilian Healthcare System. Procedia Computer Science, v. 278, p. 1350-1357, 2026.
