No contexto do tratamento e acompanhamento das doenças raras, alguns aspectos clínicos e familiares podem ser importantes para a compreensão das condições de saúde e para o planejamento do cuidado. Entre eles, destacam-se as comorbidades e a consanguinidade, que podem fornecer informações relevantes para a avaliação de pessoas com doenças raras.
O reconhecimento desses aspectos pela equipe de saúde contribui para uma avaliação mais abrangente do paciente e pode auxiliar na definição de estratégias de investigação, tratamento e acompanhamento.
Comorbidades
As comorbidades correspondem à presença de duas ou mais doenças ou condições de saúde em um mesmo paciente. Essas condições podem ocorrer de forma independente ou apresentar relações entre si, podendo influenciar manifestações clínicas, prognóstico e resposta ao tratamento, além de aumentar a complexidade do cuidado (VALDERAS et al., 2009; ).
No contexto das doenças raras, a identificação de comorbidades é especialmente importante para uma avaliação abrangente do paciente. Sua presença pode demandar acompanhamento por diferentes especialidades, adequações no tratamento e consideração de possíveis interações entre medicamentos e intervenções, devendo ser contemplada na elaboração e no acompanhamento do plano terapêutico (DE OLIVEIRA et al., 2024).
Exemplos de comorbidades que podem estar presentes em pessoas com doenças raras incluem:
- Doenças cardiovasculares, como hipertensão arterial
- Condições metabólicas, como diabetes mellitus
- Doenças respiratórias, como asma
- Alterações osteomusculares, como osteoporose
- Transtornos de ansiedade e depressão
- Outras condições crônicas que coexistam com a doença rara e necessitem de acompanhamento
Consanguinidade
A consanguinidade, por sua vez, refere-se à relação de parentesco biológico entre indivíduos e apresenta especial relevância para a avaliação genética, uma vez que pode aumentar a probabilidade de ocorrência de determinadas doenças raras genéticas.
Indivíduos biologicamente aparentados apresentam maior probabilidade de compartilhar variantes genéticas herdadas de um ancestral comum. Por esse motivo, quando os pais possuem algum grau de consanguinidade, existe maior possibilidade de ambos serem portadores da mesma variante genética associada a uma condição autossômica recessiva (TEMAJ; NUHII; SAYER, 2022).
Nessas condições, a doença geralmente se manifesta quando o indivíduo herda duas cópias da variante associada à doença, uma de cada progenitor. Por essa razão, informações sobre consanguinidade e histórico familiar podem ser relevantes durante a investigação de uma possível doença genética.
No cuidado às pessoas com suspeita ou diagnóstico de doença rara, a identificação dessa informação pode auxiliar na construção do heredograma, na definição de hipóteses diagnósticas, na interpretação de achados genéticos e no direcionamento para aconselhamento genético, quando indicado (DE OLIVEIRA et al., 2024).
DE OLIVEIRA et al. Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network. Orphanet J Rare Dis 19, 405 (2024). https://doi.org/10.1186/s13023-024-03392-7.
TEMAJ, G.; NUHII, N.; SAYER, J. A. The impact of consanguinity on human health and disease with an emphasis on rare diseases. Journal of Rare Diseases, v. 1, n. 1, p. 2, 2022.
VALDERAS, Jose M. et al. Defining comorbidity: implications for understanding health and health services. The Annals of Family Medicine, v. 7, n. 4, p. 357-363, 2009.
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