O processo de cuidado em saúde normalmente tem início a partir da identificação de sinais e sintomas apresentados pelo paciente. A descrição dessas manifestações clínicas de forma padronizada favorece o registro e o compartilhamento de informações e a comunicação entre profissionais e serviços de saúde. No contexto das doenças raras, essa padronização torna-se especialmente relevante devido à diversidade e à especificidade das manifestações clínicas dessas condições.
A Ontologia do Fenótipo Humano (Human Phenotype Ontology – HPO), desenvolvida pelo HPO Consortium, é um recurso para descrição de anormalidades fenotípicas associadas às doenças humanas. Permitindo que profissionais de saúde e pesquisadores descrevam sinais, sintomas e outras características fenotípicas de maneira precisa e sem ambiguidades (HPO, 2025).
Como utilizar este recurso
Portal EduRaras 