Acesso rápido:
Descrição e uso:
O processo de cuidado em saúde normalmente tem início a partir da identificação de sinais e sintomas apresentados pelo paciente. A descrição dessas manifestações clínicas de forma padronizada favorece o registro e o compartilhamento de informações e a comunicação entre profissionais e serviços de saúde. No contexto das doenças raras, essa padronização torna-se especialmente relevante devido à diversidade e à especificidade das manifestações clínicas dessas condições (ALVES et al., 2021; YAMADA et al., 2026).
A Ontologia do Fenótipo Humano (Human Phenotype Ontology – HPO), desenvolvida pelo HPO Consortium, é um recurso para descrição de anormalidades fenotípicas associadas às doenças humanas. Permitindo que profissionais de saúde e pesquisadores descrevam sinais, sintomas e outras características fenotípicas de maneira precisa e sem ambiguidades (HPO, 2025).
Como utilizar este recurso?
- ALVES, Domingos et al. Mapping, infrastructure, and data analysis for the Brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study. JMIR Research Protocols, v. 10, n. 1, p. e24826, 2021.
- HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY (HPO). The Human Phenotype Ontology. [S. l.]: HPO, [s. d.]. Disponível em: https://hpo.jax.org/
- YAMADA, Diego Bettiol et al. A Knowledge Representation Framework for Rare Diseases Governance within the Brazilian Healthcare System. Procedia Computer Science, v. 278, p. 1350-1357, 2026.
