Acesso rápido:
Descrição e uso:
A padronização da identificação das doenças raras é importante para o registro, compartilhamento e integração de informações entre serviços de saúde, sistemas de informação e pesquisas (ALVES et al., 2021; BERNARDI et al., 2023). Entretanto, classificações amplamente utilizadas em saúde, como a CID-10 e a CID-11, podem apresentar limitações na representação detalhada das doenças raras, tornando necessário o uso de sistemas e recursos de classificação específicos para descrição exata dessas condições (NEIVA et al., 2024; YAMADA et al., 2026).
Neste contexto, a Orphanet disponibiliza uma nomenclatura específica para doenças raras, na qual cada condição recebe um identificador único denominado ORPHAcode. Esses códigos permitem identificar e representar doenças raras de forma padronizada, contribuindo para a organização e interoperabilidade das informações em saúde (ORPHANET, 2026).
No site da Orphanet é possível verificar informações como:
- Definições oficiais
- Dados de prevalência
- Relações com o padrão CID
- Prováveis idades de início dos sintomas
- Genes envolvidos
- Diretrizes médicas
Você pode acessar esta plataforma abaixo.
Como utilizar o ORPHAnet e encontrar um código ORPHA?
- ALVES, Domingos et al. Mapping, infrastructure, and data analysis for the Brazilian network of rare diseases: protocol for the RARASnet observational cohort study. JMIR Research Protocols, v. 10, n. 1, p. e24826, 2021.
- BERNARDI, Filipe Andrade et al. The minimum data set for rare diseases: systematic review. Journal of Medical Internet Research, v. 25, p. e44641, 2023.
- NEIVA, Mariane Barros et al. ICD-10-ORPHA: an interactive complex network model for Brazilian rare diseases. Procedia Computer Science, v. 239, p. 634-642, 2024.
- ORPHANET. Doenças raras. 2026. Disponível em: https://www.orpha.net/pt/disease
- YAMADA, Diego Bettiol et al. A Knowledge Representation Framework for Rare Diseases Governance within the Brazilian Healthcare System. Procedia Computer Science, v. 278, p. 1350-1357, 2026.
