A padronização da identificação das doenças raras é importante para o registro, compartilhamento e integração de informações entre serviços de saúde, sistemas de informação e pesquisas. Porém, as classificações normalmente utilizadas para doenças comuns (como CID-10 e CID-11), se mostram muito genéricas para o âmbito das condições raras.
Neste contexto, a Orphanet disponibiliza uma nomenclatura específica para doenças raras, na qual cada condição recebe um identificador único denominado ORPHAcode. Esses códigos permitem identificar e representar doenças raras de forma padronizada, contribuindo para a organização e interoperabilidade das informações em saúde (ORPHANET, 2026).
No site da Orphanet é possível verificar informações como:
- Definições oficiais
- Dados de prevalência
- Relações com o padrão CID
- Prováveis idades de início dos sintomas
- Genes envolvidos
- Diretrizes médicas
Você pode acessar esta plataforma abaixo.
https://www.orpha.net/pt/disease
Como utilizar o ORPHAnet e encontrar um Código ORPHA
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