A partir da descrição padronizada de sinais e sintomas, utilizando termos da Human Phenotype Ontology (HPO), é possível correlacionar características fenotípicas observadas em um paciente com possíveis doenças raras, contribuindo para a investigação diagnóstica.
Para apoiar esse processo, existem recursos digitais que integram informações fenotípicas, genéticas e dados provenientes de bases de conhecimento. Entre essas ferramentas está o PubCaseFinder – Disease Search, um sistema que permite consultar doenças raras e genéticas a partir dos sinais e sintomas informados (PUBCASEFINDER, 2025).
Acesse essa ferramenta para utilizar sua funcionalidades
https://pubcasefinder.dbcls.jp/
No entanto, é importante ressaltar que esse recurso digital não deve substituir o acompanhamento nem a decisão clínica de um profissional de saúde especializado, servindo apenas como auxílio, apoio e suporte em seu contexto de atuação.
Como utilizar esse recurso
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