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Descrição e uso:
A partir da descrição padronizada de sinais e sintomas, utilizando termos da Human Phenotype Ontology (HPO), é possível correlacionar características fenotípicas observadas em um paciente com possíveis doenças raras, contribuindo para a investigação diagnóstica (KÖHLER et al., 2021; YAMADA et al., 2026).
Para apoiar esse processo, existem recursos digitais que integram informações fenotípicas, genéticas e dados provenientes de bases de conhecimento. Entre essas ferramentas está o PubCaseFinder – Disease Search, um sistema que permite consultar doenças raras e genéticas a partir dos sinais e sintomas informados (PUBCASEFINDER, 2025).
Principais funcionalidades
- Busca por fenótipos: utiliza termos da HPO para caracterização
- Doenças candidatas: sugere possíveis diagnósticos com base nos fenótipos informados
- Genes associados: auxilia na identificação de genes potencialmente relacionados
- Casos semelhantes: localiza relatos de casos com características clínicas semelhantes
- Filtros de busca: permite refinar os resultados por genes, doenças e padrões de herança
- Compartilhamento de resultados: possibilita exportar e compartilhar informações da busca
No entanto, é importante ressaltar que esse recurso digital não substitui o acompanhamento e a decisão clínica de profissionais de saúde especializados, devendo ser utilizado como ferramenta de apoio à prática profissional.
Como utilizar esse recurso?
- KÖHLER, Sebastian et al. The human phenotype ontology in 2021. Nucleic acids research, v. 49, n. D1, p. D1207-D1217, 2021.
- PUBCASEFINDER: Disease Search – Search system for rare genetic diseases. 2025. Disponível em: https://pubcasefinder.dbcls.jp/.
- YAMADA, Diego Bettiol et al. Main Recommendations for Developing Education and Awareness Strategies for Rare Diseases: Scoping Review. JMIR Medical Education, v. 12, n. 1, p. e79027, 2026.
