Rare Diseases Awareness Ontology

A Rare Diseases Awareness Ontology (RDAO) é uma ontologia que estrutura conceitos e suas relações relacionados à educação e conscientização no âmbito das doenças raras, favorecendo a organização, integração e recuperação do conhecimento sobre este domínio (RDAO, 2024; YAMADA et al., 2026). Conheça sua estrutura, aplicações e formas de acesso. Ela encontra-se disponível e pode ser acessada via Bioportal.



Entre as funcionalidades possíveis da RDAO, destacam-se:

  • Organização do conhecimento
    Estrutura e categoriza conceitos do domínio.
  • Relações semânticas
    Representa as relações existentes entre diferentes conceitos.
  • Educação e conscientização
    Apoia a organização de informações destinadas a profissionais, pacientes e familiares.
  • Interoperabilidade semântica
    Favorece a integração e o compartilhamento estruturado de informações contextualizadas.


Informações técnicas

  • Framework BFO (Basic Formal Ontology)
  • Linguagem OWL + RDF
  • 259 classes
  • 48 propriedades
  • Versão 3.2

Obs: Esta é uma contribuição técnica, pode ser necessária a atuação de uma equipe de TI local para sua utilização plena.

Este desenvolvimento faz uso também de elementos provenientes da ORDO (Orphanet Rare Disease Ontology), desenvolvida e mantida pela instituição Orphanet, que traz uma gama de informações e relações semânticas específicas sobre doenças raras (ORPHANET, 2026). Também é possível utilizar a ORDO (open source) através do endereço web abaixo.




Meios de utilização de ontologias



Aprofunde-se


Para conhecer mais sobre a construção e utilização de ontologias, consulte o OWL 2 Web Ontology Language – Primer, guia oficial da World Wide Web Consortium (W3C) para introdução à linguagem OWL 2 (W3C, [s.d.]).



  1. ORPHANET. Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO). Orphadata, 2026. Disponível em: https://sciences.orphadata.com/ordo/
  2. RDAO. Rare Diseases Awareness Ontology. BioPortal, 2024. Disponível em: https://bioportal.bioontology.org/ontologies/RDAO
  3. WORLD WIDE WEB CONSORTIUM (W3C). OWL 2 Web Ontology Language Primer. 2. ed. W3C Recommendation. Disponível em: https://www.w3.org/TR/owl2-primer/
  4. YAMADA, Diego Bettiol et al. A Knowledge Representation Framework for Rare Diseases Governance within the Brazilian Healthcare System. Procedia Computer Science, v. 278, p. 1350-1357, 2026.